Cistinuria: lettera della mamma di Davide

Mar 02, 13 Cistinuria: lettera della mamma di Davide

Sono la mamma di Davide, un bimbo di 4 anni, nato sano. Almeno così credevamo.

Nell’estate 2011, quando Davide aveva 2 anni e mezzo, accadde un episodio che ci preoccupò: le sue urine divennero improvvisamente scure come il thé.

Era Ferragosto, eravamo soli a Milano e il nostro farmacista di fiducia ci rassicurò dicendo che forse nostro figlio era un po’ disidratato a causa del caldo torrido. Per risolvere il problema sarebbe bastato aumentare l’apporto di liquidi. In un paio di giorni si risolse tutto e non ci pensammo più.

Ad ottobre capitò un secondo episodio. La pediatra ci aspettava in studio per effettuare le analisi delle urine ma la situazione precipitò nel giro di un paio d’ore: Davide cominciò ad urinare sangue. Colti da un attacco di panico, ci precipitammo al pronto soccorso pediatrico.

La prima diagnosi fu di glomerulonefrite acuta post streptococcica. Lo ricoverarono immediatamente e nel giro di poche ore la febbre salì oltre 40°C. Nei giorni successivi io e mio marito eravamo in balìa dei medici e delle loro ipotetiche diagnosi che nel giro di poche ore venivano soppiantate da altre più terribili.

La prima diagnosi certa fu che Davide era affetto da una pielonefrite da Escherichia Coli e cominciarono a somministrargli una cura antibiotica massiccia. Nel foto mamma e bambinofrattempo arrivò l’esito del tampone faringeo: lo streptococco risultò negativo e i medici cominciarono a percorrere altre strade. L’ecografia renale rivelò inaspettatamente la presenza di due calcoli nel rene sx, una ciste, l’asimmetria dei due reni e un sospetto reflusso uretero-vescicale. Davide venne dimesso dopo 6 giorni con una diagnosi di calcolosi renale, macroematuria e sospetta glomerulonefrite di Bérger (una malattia autoimmune renale) avvalorata da alcune analisi ematiche.

Tornammo a casa distrutti e increduli e Davide continuò la cura antibiotica per quattro mesi. Finchè restai in ospedale non ebbi neanche un attimo di cedimento, mi sembrava di vivere in un’atmosfera irreale, come se non stesse succedendo a noi. Cercavo di convincermi che ci sarebbe stata una causa a tutto questo e che se i medici brancolavano nel buio forse non erano sicuri neanche loro delle svariate diagnosi che ci avevano finora comunicato, forse troppo avventatamente.

Una volta giunta a casa cominciai a sentire in corpo tutta la tensione. Ritornai al lavoro e passarono una decina di giorni in preda all’ansia. Fino ad un venerdì pomeriggio in metropolitana. Non sentìì squillare il cellulare e trovai un messaggio in segreteria molto allarmato della nefrologa dell’ospedale. Appena arrivata a casa la richiamai. Mi informò che erano arrivati gli esiti delle analisi fatte presso il laboratorio analisi settore malattie ereditarie di un altro ospedale.

Davide era affetto da Cistinuria, una malattia genetica rara. Ascoltai il verdetto parola per parola, senza fiatare. Mi rimbombavano in testa i termini “genetica” e “rara” e cominciava a mancarmi il respiro. La nefrologa mi diede una breve spiegazione (dovette documentarsi a sua volta) e mi disse che ci aspettava in ospedale il lunedì pomeriggio per consegnarci copia degli esami e parlarne. Mi colpì il suo tono, sembrava che mi avesse appena detto che mio figlio aveva la varicella, una cosa normalissima.

Non perdonerò mai a questa dottoressa la mancanza di tatto (ahimé una dote rara) e l’avermi comunicato per telefono una notizia del genere un venerdì sera, senza la possibilità di correre immediatamente in ospedale a chiedere spiegazioni dettagliate, a fare mille domande. Passai il week-end più angosciante della mia vita. La disperazione prese il sopravvento. Cominciammo a chiederci da dove potesse arrivare questa malattia che non avevavo mai sentito nominare in famiglia. Mi attaccai ad Internet cercando il più possibile informazioni, molto poche in realtà ma ci rendemmo presto conto di saperne più noi della nefrologa.

E’ proprio vero che la vita può cambiare nel giro di un’ora e non sarebbe mai stata più come prima. La vita di Davide e di conseguenza la nostra cominciò ad essere scandita da tests domiciliari, controlli ed esami periodici in ospedale.

Davide era per fortuna asintomatico e la nostra maggiore preoccupazione era quella di riuscire a fargli assumere le numerose medicine e gli integratori, un’operazione che molto spesso diventava un’impresa titanica. A febbraio 2012 il sospetto di RUV venne definitivamente smentito da una scintigrafia renale e così sospendemmo la lunga cura antibiotica che gli aveva causato parecchi pomfi a gambe e braccia (per i medici erano solo “punture di zanzara”…mah!).

Il fatto di avere a che fare con una malattia rara era la cosa che ci destabilizzava di più. A maggio 2012 la Cistinuria cominciò a manifestarsi in modo cruento, la prima colica renale. Durò 4 giorni. Un calvario. Veder soffrire il proprio figlio e sentirsi impotenti ti lacera il cuore. Vorresti prenderti il suo dolore e invece non puoi fare altro che consolarlo, calmarlo e lenire quello strazio con l’unico antidolorifico prescrivibile ad un bambino della sua età. Era solo l’inizio.

Nei mesi a seguire, durante le vacanze al mare, cominciarono ad alterarsi alcuni valori ematici e una volta tornati a casa, Davide fu ricoverato in ospedale per una sindrome nefrosica, probabilmente causata dal farmaco che stava assumendo e che venne definitivamente sospeso. L’autunno non ci riservò buone notizie, due nuovi calcoli e tre coliche renali ravvicinate, questa volta espulsive, che terrorizzarono Davide.

Il piccolo Davide cominciò a prendere sempre più coscienza della sua condizione di malato, nonostante tutti i nostri sforzi per smorzare la tensione e sdrammatizzare. Ed ora eccoci a marzo 2013, finalmente si profila all’orizzonte l’intervento di rimozione dei restanti calcoli più grossi, una litotrissia extracorporea. Non abbiamo vinto la guerra, abbiamo vinto – speriamo – solo una battaglia. La prima di molte altre che seguiranno.

La cosa più difficile per me è stata accettare la sua malattia, farmi coraggio, prendere atto che la sua vita sarà diversa da come l’avevo immaginata, meno spensierata di quella di altri coetanei, sopportare di vederlo soffrire fino alla fine dei miei giorni, mostrarmi serena quando invece a volte mi sento morire dentro. Non mi chiedo più perchè è successo a lui, così piccolo, a noi, è inutile piangersi addosso e non cambia le cose. Non so se c’è una ragione che spieghi tutto questo. La malattia però, dopo un primo momento di smarrimento, ci ha reso molto più uniti. Davide è cresciuto molto in fretta, è un bambino intelligente e più maturo della sua età forse a causa della sofferenza che ha già dovuto patire e avrà una marcia in più per affrontare le difficoltà della vita.

 Mamma di Davide

 

Raccolta da Roberta Tonini


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