L’ autismo e la sindrome di Rett

Gen 07, 13 L’ autismo e la sindrome di Rett

Durante una conferenza di operatori socio-assistenziale, équipe multidisciplinare e genitori di bambini disabili, un neuropsichiatra infantile, ci metteva a conoscenza di alcune malattie genetiche e neurologiche. Una madre, alzando la mano interrompe il discorso in segno di chi voleva essere ascoltata. Lamentava il fatto che la sua bimba di 16 mesi non solo non riusciva ancora a camminare ma nemmeno a gattonare perché i movimenti della bimba erano come se avessero perso la capacità di coordinazione, inoltre aveva notato che se faceva un confronto con gli altri bambini di 16 mesi o anche di più, la testa della sua bimba era più piccola di quella degli altri bambini.

La risposta del neuropsichiatra si fece attendere, e tutti rimanemmo con il fiato sospeso anche per rispetto della madre ansiosa di notizie positive, ma quando il neuropsichiatra iniziò a parlare dopo un lungo silenzio, ci parlò della sindrome di Rett – malattia per me ancora sconosciuta – .

foto sindrome rettDisse che era una malattia rara e genetica capace di ostacolare il corretto sviluppo del cervello e ad esserne colpite sono soprattutto le bambine perché nei maschi è incompatibile con la nascita. Naturalmente la madre della bimba partì con domande continue per saperne di più e convincersi che forse si era sbagliato anche il neuropsichiatra, ma elencando i sintomi da lui richiesti tutto ricadeva su questa malattia.

Adesso sarò io a rivolgerle alcune domande signora disse il neuropsichiatra, poi le dirò precisamente se ci siamo sbagliati .

  • La bimba, ha una perdita di comunicazione oltre al fatto che non riesce ancora a camminare?
  • Se lei le mette davanti dei giocattoli cosa fa la sua bambina? Ci gioca o non prova nessun interesse?
  • Se nella stanza ci sono persone il suo sguardo è rivolto verso di loro oppure si comporta come se non ci fossero? Qualche volta si è mai accorta se chiude gli occhi ripetutamente o sbatte le ciglia?
  • Ha crisi di pianto che durano anche un’ora senza alcun senso? O ride, o grida aggrappandosi a qualcosa?

Questi sono alcuni sintomi della malattia, se lei ha la certezza che oltre alle dimensioni della sua testa e rallentamento dei movimenti riconosce qualche sintomo da me adesso elencato, sono più che sicuro si tratti della sindrome di Rett.

La madre, si strinse nelle spalle come rassegnata ad un’amara verità e senza aprire bocca fece un cenno con la testa raggruppando insieme tutte le domande con un Si.

foto partoIl neuropsichiatra continuò a parlare e disse che spesso i bambini non manifestano subito la patologia ma verso i 6 mesi possono comparire i primi problemi per poi aggravarsi tra i 12 e i 18 mesi d’età, quindi la bambina della signora si trovava in un momento molto critico ma soltanto sotto un’attenta osservazione lui poteva identificare se si trattava di questa sindrome o di altra patologia, perché spesso anche l’autismo manifesta gli stessi sintomi ed in un primo momento, può capitare, la sindrome di Rett essere confusa. Nei giorni successivi, alla bambina vennero fatti degli esami di routine. Esami del sangue e delle urine, ma poi aggiunse anche una risonanza magnetica, esami della vista e dell’udito, misurazione dell’impulso nervoso, ed in ultimo un elettroencefalogramma capace di diagnosticare correttamente la sindrome di Rett.

Affermata la diagnosi, nell’incontro successivo, noi operatori socio – assistenziali, siamo stati messi a conoscenza di questa rara malattia con notizie più dettagliate.

Pare che la sindrome di Rett sia dovuta da un particolare disturbo di sviluppo neuronale del cervello, o più precisamente ad un arresto dello sviluppo del cervello. La sindrome colpisce per la maggior parte bambine. foto sindrome rettDurante una ricerca fatta anni fa, è stato identificato il sito della mutazione nel cromosoma X, ove la proteina interessata si chiama MECP2, ossia una proteina di legame metilcitosina, in cui si verifica una anormalità nel legame, nella metilazione di questa proteina, riguardo le funzioni del gene MECP2. Questo gene è responsabile dello sviluppo del cervello ed in genere è espresso in tempi diversi ed in parti diverse del cervello. Quindi se questo gene non funziona in modo corretto, si ha una funzionalità non regolata di altri geni. E’ particolarmente difficile in termini scientifici capire l’importanza e la gravità di ogni malattia che porta alla disabilità, ma attraverso questi incontri, sia noi operatori che la madre, ci siamo documentati e colmi di volontà abbiamo iniziato un percorso operativo mettendo in atto alcune strategie di sostegno con assistenza domiciliare per esserle d’aiuto.

Di Morabito C. Maria


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